La plupart des enfants touchés par le trouble CDKL5 souffrent de crises d’épilepsie qui commencent dans les premiers mois de vie. La plupart ne peuvent pas marcher, parler ou se nourrir, et la majorité sont en fauteuil roulant, dépendants des autres pour toutes les tâches de la vie courante. Beaucoup souffrent également de scoliose, d’altération visuelle, de problèmes sensoriels et de troubles gastro-intestinaux.

Ci dessous, la liste actuelle des symptômes les plus courants dans cette mutation génétique. Cependant, tous les enfants n’ont pas tous les symptômes énumérés. De ce fait, il y a un spectre relativement large en terme de gravité de certains enfants : de modérément affecté à profondément affecté.

– Les crises d’épilepsie commencent au cours des 8 premiers mois de vie.
– Spasmes infantiles (environ 50% des enfants)
– Différents types d’épilepsie incluant habituellement des secousses myocloniques
– Stéréotypie des mains sous la forme d’applaudissements, de tapotement des mains et des mains dans la bouche
– Retard global du développement
– Parole limitée ou absente
– Hypersensibilité au toucher (par exemple, ne supporte pas le brossage des cheveux)
– Manque de contact visuel ou mauvais contact avec les yeux, mais peut avoir une interaction intense
– Le reflux gastro-oesophagien et d’autres problèmes gastro-intestinaux importants
– Constipation
– Pieds froids et petits
– Des irrégularités respiratoires (comme l’hyperventilation) – Bruxisme (Grincement des dents)
– Des épisodes de rire ou de pleur (Sans raison apparente)
– Tonicité musculaire faible
– Utilisation des mains très limitée
– Traits autistiques
– Scoliose
– La déficience visuelle corticale (ou, cécité corticale)
– Apraxie (mauvaise coordination des mains)
– Refus de manger ou de boire
– Sommeil instable
– Caractéristiques comme le regard de côté ou l’habitude de croiser les jambes